Introducción

Preguntas y Respuestas
Sección I
Sección II
Sección III

Las principales características de las 9 distrofias musculares

La MDA y su búsqueda de una causa

La MDA y su búsqueda de tratamientos y curas

La MDA tiene el deseo de ayudar

PREGUNTAS MAS FRECUENTES SOBRE DISTROFIA MUSCULAR
Sección II

¿Se puede hacer algo para aliviar los síntomas de la distrofia muscular?
Sí. Los programas de ejercicio y la terapia física reducen las contracturas, un estado común asociado a la distrofia muscular, que causa que se acorten los músculos alrededor de las articulaciones. Además, el ejercicio puede prevenir o retardar la escoliosis, o curvatura de la columna vertebral. Los aditamentos de rehabilitación, que van desde bastones hasta sillas de ruedas eléctricas, ayudan a mantener la capacidad de movilización y la independencia lo más posible. Los procedimientos quirúrgicos también pueden ser útiles para aliviar el acortamiento de los músculos causado por algunas formas de distrofia muscular.

¿Cuáles son las causas de la distrofia muscular?
Toda forma de distrofia muscular es causada por un defecto en un gene. Los genes son las unidades básicas de la herencia en el organismo y determinan características físicas hereditarias como la estatura, el color del cabello y el desarrollo muscular. Los científicos calculan que el ser humano tiene entre 50,000 y 100,000 genes, los cuales en conjunto forman el detallado plan de acción para el futuro desarrollo, crecimiento y funcionamiento del individuo.

¿Cómo puede un defecto genético causar la distrofia muscular?
El organismo está formado de células, las cuales necesitan de una gran variedad de proteínas diferentes para vivir y funcionar. En la mayoría de los casos, la tarea de un gen específico es decirle a las células cómo hacer una proteína específica. A través de toda su vida, una célula muscular fabrica 10,000 proteínas diferentes, cada una de las cuales tiene una función específica, esencial para el crecimiento, desarrollo o actividad musuclar normales. Una anormalidad que se presente en uno sólo de esos genes, impidiendo la producción de una sóla de esas 10,000 proteínas, puede causar una enfermedad de los músculos como la distrofia muscular.

¿Dónde se encuentran los genes?
Los genes se encuentran virtualmente en cada célula del organismo -- incluyendo las células musculares -- en estructuras llamadas cromosomas. Cada persona tiene 46 cromosomas. De éstos, 44 en realidad forman 22 parejas, llamadas autosomas, que están formadas de grupos idénticos de genes. Un cromosoma de cada pareja se hereda de la madre, el otro del padre.

Los dos cromosomas restantes -- el cromosoma X y el cromosoma Y -- determinan si el individuo es hombre o mujer. El hombre lleva un cromosoma X, que hereda de la madre, y un cromosoma Y, que hereda del padre. La mujer lleva dos cromosomas X, uno de la madre y otro del padre.

¿Cómo se hereda la distrofia muscular?
Las diferentes formas de la distrofia muscular se pasan de los padres a los hijos de acuerdo a uno de tres patrones de herencia -- dominante, recesivo y ligado al cromosoma X.

¿Cómo funciona el patrón de herencia dominante?
Una enfermedad gobernada por el patrón dominante se desarrolla cuando sólo uno de los padres transmite un gen defectuoso. Los hijos tienen un 50 por ciento de probabilidades de heredar una enfermedad de herencia dominante.

¿Qué formas comunes de distrofia muscular siguen el patrón dominante?
La miotónica, la facioescapulohumeral, la distal y la oculofaríngea.

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