PREGUNTAS MAS FRECUENTES SOBRE DISTROFIA MUSCULAR
Sección I
 ¿Qué es la distrofia muscular?
El término distrofia muscular se refiere a un grupo de enfermedades hereditarias caracterizadas por una debilidad progresiva y un deterioro de los músculos esqueléticos, o voluntarios, que controlan el movimiento.
¿Afecta la distrofia muscular a los niños exclusivamente?
No. Contrario a una creencia generalizada, la distrofia muscular puede afectar a personas de todas las edades. Mientras que algunas formas se manifiestan primero en la infancia o niñez, otras pueden no presentarse sino hasta la edad mediana o más tarde.
¿Cuáles son las formas de la distrofia muscular en orden de frecuencia?
1. Miotónica
2. De Duchenne
3. De Becker
4. Del anillo óseo
5. Facioescapulohumeral
6. Congénita
7. Oculofaríngea
8. Distal
9. De Emery-Dreifuss
¿En qué difieren las varias formas de distrofia muscular?
Difieren en el nivel de severidad, la edad en que principian, los músculos que son afectados primero y más frecuentemente y el paso al que avanzan los síntomas.
¿Quién tiene la culpa por la distrofia muscular?
Nadie. Todas las formas de la distrofia muscular son trastornos genéticos -- enfermedades hereditarias que se pueden pasar de generación en generación -- y que por lo tanto están fuera del control de los padres y de los hijos.
¿Es contagiosa la distrofia muscular?
No. Las enfermedades hereditarias no son contagiosas.
¿Es importante el historial médico de la familia?
Sí. Puesto que las distrofias musculares son trastornos hereditarios, es importante que el doctor sepa si cualquier miembro de la familia ha tenido alguna vez un trastorno similar.
¿Cómo se diagnostica la distrofia muscular?
El médico experto lleva a cabo una diagnosis a través de una evaluación del historial médico del paciente y de su familia, así como de un examen físico exhaustivo. Esenciales para la diagnosis son los detalles de cuándo se presentó la debilidad por primera vez, su nivel de severidad, y qué músculos están afectados. Se pueden llevar a cabo otros exámenes diagnósticos para ayudar al médico a distinguir entre las diferentes formas de la distrofia muscular, o entre un tipo de distrofia muscular y otro trastorno neuromuscular.
¿Cuáles son algunos exámenes diagnósticos comunes?
Se puede estudiar un pequeño trozo de tejido muscular que se ha tomado del paciente por medio de una biopsia muscular. Esto muchas veces le permite al médico determinar si el trastorno es distrofia muscular y cuál es la forma en que se presenta.
Otro examen diagnóstico es el electromiograma (EMG). Al colocar pequeños electrodos dentro de los músculos se puede crear una gráfica que indica el estado de salud de los músculos y nervios del organismo.
Los exámenes de sangre son útiles puesto que los músculos en deterioro sueltan enzimas que se pueden detectar en la sangre. La presencia de estas enzimas en la sangre en niveles mayores a los normales puede ser indicación de distrofia muscular.
Sección II de las Preguntas y Respuestas
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