Introducción
Preguntas y Respuestas
Sección I
Sección II
Sección III
Las principales características de las 9 distrofias musculares
La MDA y su búsqueda de una causa
La MDA y su búsqueda de tratamientos y curas
La MDA tiene el deseo de ayudar
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La MDA y su búsqueda de una causa
Todas las formas de distrofia muscular son causadas por defectos genéticos. Lo que se ha mantenido lejos del alcance de los científicos durante décadas es la identidad de los genes y las proteínas que éstos producen, así como la manera en que esas proteínas son anormales en la enfermedad. Incluso se había cuestionado si realmente existe la posibilidad de que los investigadores lleguen a encontrar un día las causas de la distrofia muscular.
En 1986, investigadores patrocinados por la MDA hicieron logros médicos que pasaron a la historia. Un equipo de científicos de Boston descubrió el gen que, cuando es defectuoso, es causante de las distrofias musculares de Duchenne y de Becker. Un año después, el mismo equipo de investigadores identificó una proteína crucial -- la distrofina -- que, si no está presente o si es anormal, causa ambas enfermedades. Estos dos logros sobresalientes fueron la culminación de muchos años de arduo esfuerzo por parte de los becados de la MDA por todo el mundo.
Gracias a estos sólidos logros ha surgido una nueva era de optimismo y esperanza. Los científicos auspiciados por la MDA están utilizando las mismas avanzadas técnicas de investigación que condujeron a los descubrimientos del gen de la distrofia muscular de Duchenne y de la distrofina. De esta manera los estudiosos continúan su búsqueda de las causas de todos los tipos de distrofia muscular, así como de otras enfermedades neuromusculares hereditarias.
Otra rama de la investigación implica el estudio del músculo sano y la manera en que éste funciona, para lograr un mejor entendimiento de lo que sale mal cuando es afectado por enfermedades. Los científicos también están estudiando otros tejidos corporales en los que ciertas anormalidades pueden provocar enfermedades neuromusculares.
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